颅骨缺损小于3cm^2时，一般没有症状；缺损较大时，可表现为颅骨缺损综合征、脑膨出和神经定位体征等，部分患者也可出现疲劳、注意力不集中等精神及心理症状。本病可并发有脑膨出、脑萎缩、癫痫等疾病。
一、典型症状
当颅骨缺损小于3cm^2以及缺损部位位于颞肌和枕肌下时，临床上大多无症状，但当缺损范围大时可以出现以下症状。
1、颅骨缺损综合征：颅骨缺损综合征是临床上最主要的症状，较大的颅骨缺损后引起的头痛、缺损处疼痛、头晕、恶心、肢体肌力减退、畏寒、怕震动、注意力不集中等，上述症状可随季节变化及体位变化有不同程度的加重。
2、脑膨出和神经定位体征：脑膨出时，可在膨出部位触及明显的波动感，还可造成局部脑组织缺血坏死，引起一系列神经定位症状和体征。
3、骨硬化：儿童时期造成的生长性骨折可导致的颅骨缺损范围不断扩大，缺损周缘骨硬化。
二、其他症状
部分颅骨缺损患者可出现大脑容易受刺激、容易疲劳、注意力不集中。