子宫腺肌症主要通过彩色超声检查，为了和其他的子宫疾病进行鉴别，可以通过CT或磁共振进行检查、诊断，实验室检查通过抽血查CA12-5。最后的确诊是进行病理检查，提示有子宫内膜出血灶，应用最广泛的是超声检查，彩色超声既经济、简便，又很容易检查，可以见到非均质性的子宫肌层，有低回声或强回声，子宫呈均匀性增大。
彩色超声跟其他的子宫疾病不能鉴别的时候，要进行磁共振或CT检查，CT可以提示有不均匀的强化灶，磁共振提示子宫肌层之间有多发、散在斑点状或小囊状高的信号。抽血化验的CA12-5是上皮细胞异常分泌的因子，可以表现为轻度升高，一般不会超过500U/ml，500U/ml以上考虑为恶性肿瘤。