食管胃黏膜异位症的发病机制尚未完全明确，目前多认为与胚胎发育异常以及局部创伤、反流、感染有关，且其发病率与饮酒、吸烟有关，亦好发于该类人群。
一、主要病因
食管胃黏膜异位症的发病机制尚未完全明确，多数学者认为与胚胎发育异常有关。在妊娠10周左右，胎儿的食管为单层柱状上皮，至妊娠5个月左右，食管中部逐渐被复层鳞状上皮所替换，并向近侧和远侧移行，以至完全覆盖。如果该过程进展不完全，可造成柱状上皮残留。柱状上皮残留可单发或多发，多位于食管上1/3段，近环咽肌水平。此外，还认为食管胃黏膜异位症的形成由多种因素联合作用，如局部创伤、反流、感染等因素损伤鳞状上皮，使先天异常的异位胃黏膜向表面生长所致。
二、诱发因素
研究显示食管胃黏膜异位症发病率与年龄、种族、体质等因素无关，而与饮酒、吸烟等因素呈正相关。饮酒、吸烟时间越长且量越大，则食管胃黏膜异位症发生率越高。