先天性多关节挛缩症的临床表现非常典型，有的在出生后只有上肢或下肢畸形，也可四肢和躯干均可受累，双侧病变并不一定产生对称性畸形。
1、肌肉少，外观似有废用。
2、关节的自动和被动活动均受限，固定于伸直或屈曲位，关节几乎只有几度的无痛性的被动活动。
3、皮肤没有正常皱褶而且紧缩发亮。关节部位的皮肤有小坑，多见于肘，膝前和腕部。面部特别是前额部有红痣。屈曲畸形的屈侧有皮肤和皮下组织形成的蹊状。深触诊会感到患肢肌肉和皮下组织均不发达。
4、没有感觉异常，但深层肌腱反射减弱或消失。
5、一般智力正常，但严重的神经性多关节挛缩可有脑发育不全。
6、并发畸形足﹑髋关节脱位和膝关节脱位者较多见。肩关节内旋畸形伴有前臂萎缩。前臂通常呈旋前位。腕和手指屈曲。拇指向手掌内收。桡骨头常有脱位。无髋关节脱位的髋关节多处于屈曲外旋和外展姿势。髋关节脱位后，多呈明显内收挛缩。病儿的肢体萎缩，呈管状犹如木娃娃的外观。受累肌群对电刺激的反应弱；但肌电图并不能测出退行性变。