先天性眼睑缺损是一种少见的先天的眼睑畸形，多见于上眼睑缺失，有的还合并有眉毛缺失、睑球粘连、角膜皮样肿及角膜浑浊等，可并发眼内炎、眼睑闭合不全、过敏性眼睑皮肤炎等疾病。
一、典型症状
典型的先天性眼睑缺损多数呈三角形，基底朝向睑缘，也可为四边形。上睑缺失多位于中1/3或内1/3处，下睑缺失多位于外1/3处。缺失大小可各异，一般包括皮肤、睑板、结膜在内的全层缺失，所以缺失边缘光滑、无睫毛、无汗腺亦无疤痕组织。极少数患儿缺失区仍保留结膜和皮肤，仅缺一部分睑板。还可以出现暴露性角膜炎、角膜穿孔，出现较为明显的眼部刺激症状，眼红、畏光、流泪、视物模糊、视力下降，以及泪河高度下降、结膜充血，睫状充血，前房积脓等眼部体征。
二、其他症状
先天性眼睑缺损患者还可同时伴有眼部与全身其他部位的先天异常，如永存瞳孔膜、瞳孔异位，虹膜、脉络膜缺失，睑球粘连、小眼球、腭裂、唇裂、面裂、腹疝等，但较少见。如缺失发生在下睑外侧常伴有同侧的颧骨发育不良。