1、体格检查：体格检查主要目的在于观察患者的睾丸是否缺如，了解外貌、皮肤以及语调情况，掌握患者基本情况，对疾病进行初步诊断并为后续的检查与治疗提供方向。
2、超声检查：超声检查是一种无创性检查，通过超声反馈的信息了解患者身体状况，价格低，易反复实施，对无睾症患者的确诊有重要意义。
3、腹腔镜检查：能安全准确的对腹内隐睾、睾丸缺失做出诊断，从而避免盲目探查对患者造成损伤。
4、CT检查：CT检查是诊断无睾症的重要影像学检查方法，敏感性和特异性都高于B超，可以提高疾病诊断的正确率。
5、性激素测定：如睾丸未发现，可做血清促卵泡激素和血浆促黄体素及睾酮水平测定，然后肌内注射绒毛膜促性腺激素1000~1500U刺激后，重复测定血清睾酮水平。若血清睾酮水平不增高，可确诊先天性无睾症。