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    遗传代谢病46种检测项目有必要吗

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    遗传代谢病46种检测项目有必要吗

    何大可
    何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等,尤其是小儿难治性癫痫的治疗。

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    给新生儿进行遗传代谢病的46种检查是非常有必要的。遗传代谢病就是由基因突变引起的,人类的一切都是由基因组成决定的,通过遗传代谢病的筛查可以排查宝宝是否患有遗传代谢病。常见的遗传代谢病,包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、甲基丙二酸血症等。遗传代谢病需要早诊断早进行干预性的治疗,以免影响到孩子正常的生长发育,严重时会导致死亡。
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