1、头颅CT检查：小儿鞍上生殖细胞瘤多为实质肿物，极少有钙化出现。因CT只有轴位扫描，故对小儿鞍上生殖细胞瘤的诊断价值明显不如MRI。
2、头颅MRI检查：MRI是确诊小儿鞍上生殖细胞瘤的首选检查，其多为鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。
3、肿瘤标志物检查：通过脑室穿刺得到的脑脊液测定肿瘤标志物更具有诊断价值。临床上测定较多的是甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、癌胚抗原等，这些标志物阳性说明存在生殖细胞肿瘤的可能性。