进行性脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因为SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，无传染性。有该病家族史的即携带该基因的儿童容易发病，可在母体妊娠期通过基因诊断来鉴定胎儿是否健康。
本病为遗传性疾病，为SMN1基因突变所致。基因的突变以及转化引起脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性，最终导致进行性脊肌萎缩症的发生。