先天性肌无力综合征患者在新生儿或婴儿起病，表现为中度至重度的全身性肌无力，可逐渐加重，成人期起病时可出现上睑下垂、眼外肌麻痹等症状。
1、新生儿的表现为一过性、波动性上睑下垂，哭声低、吸吮无力，喂食困难及可能发生的呼吸窘迫。中度至重度的全身性肌无力，可逐渐加重，瞳孔对光反射迟钝。
2、婴儿早期可有不用程度的眼肌麻痹和眼睑下垂，伴有轻至中度的肌无力，呈阵发性加重，导致呼吸窘迫和呼吸暂停。运动发育迟缓，面肌、颈肌、四肢及躯干肌无力，活动后加重。
3、成人期表现为眼肌麻痹、波动性上睑下垂，轻至中度的延髓麻痹和肢体肌无力、吞咽和构音困难、脊柱侧弯等。