特纳氏综合症是女性性发育异常的一种表现，也是最为常见的性发育异常。主要是因为先天染色体核型异常，包括45，XO、45，XO的嵌合体、X短臂和长臂缺失、47，XXX等。其主要病变为卵巢不发育，伴有体格发育异常。主要表现为身高不足1米5，面容发呆，两眼间距宽。第二性征不发育，子宫发育不良以及原发性闭经。