1、羊膜穿刺检查：是最常用的侵袭性产前诊断技术。通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。
2、绒毛活检：从胎盘上的微小指状突起，即被称为绒毛的部分来获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析。是一种产前检查，用来检测是否有如唐氏综合征类的染色体异常疾病。
3、胎血分析检查：妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。若胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低，则妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低。