目前为止神经系统遗传病没有有效的针对病因进行治疗的方法，主要以对症治疗为主。部分患者还可以进行营养饮食疗法、手术矫正、康复治疗等，有一定疗效。不同种类的遗传病治疗方案不同，建议制定个性化治疗。
一、药物治疗
1、青霉胺：肝豆状核变性患者可以用铜络合剂青霉胺治疗促进铜排泄。
2、辅酶Q10：可以改善心肌和骨骼肌。
3、胆碱酯酶抑制剂：如多奈哌齐、美金刚等等，能够延缓认知功能障碍以及痴呆的加重。
4、抗癫痫药物：第一代药物如卡马西平，第二代药物如奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、唑尼沙胺等等，可以治疗伴发的癫痫。
5、苯妥英钠：主要针对抽搐、手足徐动症的患者，具有抗癫痫的作用。
6、酶的替代：即使用正常酶替代患者体内出现异常或缺陷的酶，纠正患者代谢异常的情况，进而治疗本病。
二、手术治疗
1、手术矫形：患者肢体畸形的可采取手术纠正、物理治疗、康复训练等提高生活质量。
2、神经纤维瘤手术：对于神经系统遗传病中的神经纤维瘤患者，常累及全身出现无痛性皮下肿物的症状。对于这类患者，可以实施神经纤维瘤切除手术来治疗。
三、其他治疗
基因治疗：有两种途径，一种是以病毒为载体，将目的基因直接导入体内细胞，另一种是将转化后的细胞重新输回体内。此病适用于第一种方法，但基因治疗处于试验阶段。