肉碱缺乏症的患儿，如果在婴幼儿时期起病，常常表现为喂养困难，部分患儿会有食欲减退、恶心、呕吐，呼吸急促、嗜睡、便秘，而且患儿肌张力低下，显得比较软，智力和运动发育也迟缓。在临床检查当中常常见到血糖偏低，尿酸、肌酸激酶、转氨酶、游离脂肪酸等指标偏高，急性期往往也低酮性低血糖、肝功能损害、代谢性酸中毒、睾丸血症等等。在遗传代谢病筛查当中，肉碱会显著的降低，B超可以见到肝脏肿大，以及一些心肌肥厚、心脏扩大、心肌致密化不全的表现等等。
如果能够早发现、早诊断、早治疗，患者预后还是良好的，可以正常生活，即正常生长发育、就业、结婚等。目前来说通过足跟血氨基酸检查以及酰基肉碱谱分析，可以在无症状时期或者疾病早期就发现，原发性肉碱缺乏症患者一般可以早期干预，可以避免发病保护器官脏器的功能。