遗传性代谢性疾病是指基因缺陷之后，导致人体代谢出现了问题，就会导致体内某些物质在体内堆积。婴儿的遗传代谢性疾病有很多种，不止26种。比如说常见的疾病有白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。遗传代谢性疾病有些一出生就有症状，会明显影响患儿的生长发育和智力的发育。有些遗传代谢性疾病，可以通过饮食控制缓解病情进展。