矮小症又称侏儒症，主要表现为生长缓慢、身材矮小，身高低于同龄人的第三百分位，多有家族史，主要是由于生长激素缺乏或者骨骼发育不良引起的。儿童矮小症的诊断，除了身高和家族史外，还需要做一些相关检查，比如可以化验血常规、血生化了解全身情况；测生长激素水平；行基因检测，拍骨骼X线了解有无骨骼发育异常；行头颅核磁了解下丘脑和垂体的情况等。