1、生化检查：
（1）血常规检查：可见因消化道出血导致的贫血。
（2）肝功能检查：一般正常或轻度异常，与严重的门静脉高压症表现不平行。
2、影像学检查：
（1）超声检查：能观察到先天性肝纤维化患者肝脏特征性形态学改变，包括左内叶体积正常或增大、左外叶与尾叶增生和右叶萎缩，合并Caroli病的先天性肝纤维化，可检测到其扩张的肝内胆管和胆管内的结石。对于合并常染色体隐性遗传型多囊肾(AutosomalRecessivePolycysticKidneyDisease，ARPKD)的患者，可评价肾实质回声异常情况、肾脏体积、皮质厚度以及对肾囊肿进行描述。
（2）CT检查：能够清楚描述肝脏总体形态学和脉管系统，对肝脏体积精确测定，可快速检测到合并的肾脏疾病以及胆管树的变化。
（3）核磁共振检查：磁共振胰胆管成像对与先天性肝纤维化相关的胆管和肾脏异常更敏感，除了对胆管系统进行全面的检测，发现先天性肝纤维化特征性的胆管畸形外，还可以观察到如Caroli病、胆道囊肿和胆总管囊肿等伴发疾病，更重要的是可检测到一些被超声所遗漏的病变。头部MRI对于明确是否合并脑-眼-肝-肾综合征、朱伯特综合征和眼-脑-肝-肾综合征等特征性的小脑畸形也是必不可少的。
3、病理检查：是先天性肝纤维化诊断的金标准。