21-三体的临床表现有扁头，平脸，头发稀疏，鼻梁低平，眼距宽，眼裂上斜，内眦赘皮，耳朵小，上部耳轮折叠，耳垂小或者缺如。舌胖，常张口伸舌，流涎。牙齿发育不全，缺牙，下颌小。手常见通贯掌。骨盆发育不良，步态笨拙，智力低下，发育迟缓，身材矮小，肌张力低。伴生殖器官发育不良。近50%合并有先天性心脏病，以室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭多见。