5P-综合征作为一种罕见遗传性疾病，由第5号染色体短臂缺失引起，多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构产生畸变引起，导致染色体畸变的因素主要有物理因素、化学因素、生物因素。
1、细胞遗传学研究证实，多数第5号染色体短臂缺失是由于细胞有丝分裂时染色体的2次断裂所致。从染色体的变化来看，第5号染色体的短臂上有发音的遗传基因，当此处缺失时，可发生发音音调的变异。
2、诱发染色体结构变异的因素有物理射线与化学药剂处理等。物理因素主要是电离辐射。能够诱发染色体结构变异的化学物质很多，某些药物如抗肿瘤、保胎和预防任务反应药物，农作药物以及毒物。
3、某些病毒也可以引起宿主细胞染色体结构变异，如SV40病毒对生物自身的遗传控制。