X联锁鱼鳞病以皮肤干燥及身体表面不同部位对称分布的大片状、多角形、深褐色鳞屑为主要特征。部分患者伴发皮肤外症状，如角膜混浊。本病治疗不及时可合并出现隐睾症、睾丸生殖细胞肿瘤。
一、典型症状
1、皮损：本病主要症状为皮损，患者身体暴露部位有皮损。
2、皮肤鳞屑：X联锁鱼鳞病发病较早，通常于出生后几周发病，其典型表现为四肢伸侧和躯干出现大而黑的鱼鳞片，面部及耳部常可累及，腹部受累较背部更多或鱼鳞样皮疹向下延伸至整个小腿伸侧，夏季减轻，秋、冬季加重。
3、角膜浑浊：通常发生于青春期或成年早期，发病率约为50%。部分患者角膜混独发生在后角膜基质层或后弹性层膜。角膜浑浊虽然不会影响患者的视力，但会出现复发性的角膜侵蚀。
二、其他症状
部分类固醇硫酸酯酶基因缺失患者伴随相邻基因缺失，由此可导致更加复杂的表型，如身材矮小、点状软骨发育不良、眼白化病、癫痫、脑电图异常、智力障碍、嗅觉减退、注意力缺陷多动障碍、孤独症和语言发育障碍等。