原发性视网膜色素变性是一组进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有多种遗传方式，可为常染色体显性或隐性遗传、性连锁隐性遗传。其中以常染色体隐性遗传为常见。本病无传播途径，好发人群为近亲婚配以及有本病家族史的人，本病没有明显的诱发因素。
一、主要病因
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁性遗传3种，以隐性遗传最多(65%~90%)；显性遗传次之(3%~20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，但家族史阴性的散发性病例，亦占有相当数量。通过连锁分析，在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点。
二、诱发因素
原发性视网膜色素变性没有明显的诱发因素。