大前庭水管综合征是先天性疾病，患者在胚胎发育时期前庭水管缩窄之前出现发育障碍导致内耳畸形。目前研究认为该病的发生主要与遗传因素有关，当患儿收到耳部外伤及耳部周围环境的压力突然大幅增高时可诱发此病。
一、主要病因
遗传因素：该病是隐性遗传病，家庭中多见以单个病例发病，目前已经确定PDS基因组和SLC26A4基因组的突变与该疾病有关。
二、诱发因素
1、外伤：患儿头部受到创伤，伤及内耳可能会导致本病的发生。
2、环境压力巨变：外界压力突然大幅度的改变有可能会导致此疾病的产生。