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18-三体综合征和21-三体综合征,无法判定哪个更为严重,两个疾病都是胎儿染色体异常的疾病,都可能导致胎儿的神经智力发育异常以及其他合并症,比如心脏畸形等。18-三体综合...
毛滢│北京医院
2021/07/20 播放(70186)
"21三体综合征又称之为唐氏综合征,这是由染色体异常而导致的一种疾病,表现为一系列躯体及精神问题,在临床上唐氏综合征的临床表现可能多达50余种,比如唐氏综合征的患儿具有特殊面容...
张丽琛│山西中医药大学附属医院
2021/01/04 收听(26271)
18-三体综合征和21-三体综合征是两种不同的染色体异常的疾病,谈不上哪个更严重。18-三体综合征的胎儿,一般无法出生,往往在胚胎时期就会发生自然流产,而21-三体综合征...
毛滢│北京医院
2023/06/09 播放(61268)
21-三体综合征在临床上属于比较严重的疾病,而且不能治愈。21-三体综合征俗称唐氏综合征,也叫先天愚型,是在受精卵形成的过程中,21号染色体有三条,正常情况下21号染色体...
洪海洁│山东大学第二医院
2021/02/23 播放(91658)
无创DNA检测又称无创产前检测技术或者NIPT技术,它是应用高通量基因测序的分子遗传技术,检测孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA片段,从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2019/06/16 播放(84931)
有部分唐氏筛查21-三体高风险的患者,在做进一步产前诊断之后翻盘概率比较大,唐氏筛查只是一个广泛、普通的筛查。通过这个筛查可以筛查出一批高危孕妇,但这并不是最终检查结果,唐氏筛...
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2019/07/29 收听(17209)
"羊水穿刺和无创不能比较。羊水穿刺是产前诊断,是对胎儿染色体疾病的明确诊断。无创检查是通过抽母亲血,筛查胎儿染色体异常。无创是产前筛查的一种方法,检出率大约在95%-99%。如...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/10/10 收听(57939)
第一次怀孕的孕妇,子宫前部皮下脂肪含量比较低,孕妇大概在怀孕4个月以后才会显得腹部隆起。如果孕妈妈是属于比较丰满型的女人,相对腹部脂肪比较厚,这个时候孕妈妈的肚子就会显得...
江莉│浙江省立同德医院
2020/04/08 播放(50082)
无创好还是羊水穿刺好?无创基因检测,通过抽母体的血来分离出宝宝的染色体片段,从而来检查宝宝有没有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的异常,通俗点说,无创基因检...
兰瑞红│海南省人民医院
2018/06/11 收听(52284)
"羊水穿刺和无创DNA检查,都可以用于唐氏筛查出现高危或者临界风险值的孕妇。做羊水穿刺检查和血液无创DNA检查准确度差不太多,羊水穿刺需要抽取羊水化验检查,有一定的风险,当然风...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/03 收听(76487)
"无创DNA是通过抽取孕妇血清针对孕周、孕妇体重和身高、年龄综合分析评估胎儿状况,判断胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题,还可以判断出胎儿是否有21-三体综合征和18三体综合征...
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/29 收听(37242)
"这两个意义是不一样的,羊水穿刺是一种诊断的方法,而无创的检查方法是一种筛查的方法。无创的检测一般在孕12-24周可以进行检测,它可以采集孕妇的外周血提取胎儿的游离DNA细胞,...
周齐│首都医科大学宣武医院
2020/05/06 收听(37133)
21三体风险综合征有多大,这个问题在不同的孕妇之间是完全不一样的,具体风险高低需要进行唐氏筛查才能确定。唐氏筛查就是通过测定孕妇血液中的绒毛膜促性腺激素水平、甲胎蛋白浓度和游离...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/11 收听(33125)
21-三体综合征是指21号染色体内,多出一条染色体变成三体。儿童可表现为满月脸、塌鼻梁,且发际较低,属于先天愚型面,同时儿童有智力障碍,不能自主生活。但极少数儿童在家人或...
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/07/23 播放(69955)
"21三体综合征由于是先天的染色体发育异常导致的综合征,所以并没有特效的药物可以治愈21三体综合征。21三体综合征的治疗主要是对症治疗,具体如下:第一、如果孩子有先天性心脏病,...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/12 收听(99621)
21-三体综合征是人类染色体异常的一种疾病,也就是平时所说的唐氏儿,或者唐氏综合征,它是人类的第21条染色体出现三体现象,在临床表现上通常会导致新生儿出现智力障碍、眼距增...
毛滢│北京医院
2023/07/27 播放(54311)
"21-三体综合征也叫先天异形,是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变。一般21-三体综合征容易合并某些畸形,容易合并先天性的心脏病,还容易合并先天性的消化道畸形,还有视力障...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/10/16 收听(29029)
"21-三体综合征又叫先天愚型,是人类发现最早,最常见的常染色体畸形病变,一般孩子出生以后有特殊的面容,临床主要特征为智力落后,特殊的面容,体格发育落后,另外可以伴有多发的畸形...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/10/08 收听(23537)
21-三体综合征也称先天愚型和唐氏综合征,临床有部分特点,首先有特殊的面容,一生下来很容易发现,唐氏综合征的孩子眼裂比较小,就是眼睛比较小,而且外眼角的外眦向上扬,眼睛向...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/05/30 播放(91611)
"21三体风险就是指胎儿患有21三体综合征的风险性高低,21三体综合征是一种比较常见的染色体异常性疾病,是由于21号染色体发生畸变所造成的。一般在怀孕14-20周时,会通过唐氏...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/30 收听(83066)