mdm2基因扩增不一定是癌症，也可能为正常生理过程。在人体骨骼肌、睾丸、胸腺以及脑组织正常生理过程当中，可表现为mdm2基因表达增高并出现扩增，此过程是正常情况，并非恶性肿瘤。
mdm2基因作为癌基因，可以在多种恶性肿瘤发生过程中出现突变以及扩散，对肿瘤的发生、发展均有促进作用。但是不能根据mdm2基因发生扩增，就判断为发生恶性肿瘤。