肝豆状核变性多见于5-35岁的人群，少数可迟至成年期，男性较女性稍多，起病多较为缓慢，发病时的症状也与年龄相关，以肝脏症状起病的患者平均年龄约11岁，以神经症状起病平均年龄约为19岁，具有家族遗传性，是染色体隐性遗传病，由致病基因ATP7B诱发，因此有肝豆状核变性家族史的人，尤其是基因中存在ATP7B基因的人，通常属于肝豆状核变性的高发人群。