羊水穿刺是一种在孕中期进行的有创性的产前检查方法。羊水穿刺可以通过抽取少量胎儿的羊水来检测胎儿细胞，利用细胞及分子遗传学原理检查胎儿的发育情况，及检查胎儿是否存在染色体异常，如染色体的数目是否异常，是否存在染色体错位、缺失、增加、重复、倒位等染色体异常。通过羊水穿刺，对胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和代谢性疾病的诊断都有重要作用。