矮小症在两岁以上时就可以确诊了，一般生长激素缺乏症引起的矮小症，患儿出生的时候身高和体重为正常，一岁以后逐渐出现生长速度减慢，而且身高落后比体重低下更为明显，身高比同龄同性别的正常健康儿童低两个标准差以上，身高每年增长的速度小于5㎝，骨龄落后于实际年龄2岁以上。但是智力发育一般都正常，虽然生长落后，但是身体各部位比例匀称。