地中海贫血也叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态源于基因缺陷的复杂性和多样性，使缺乏的珠蛋白链的种类数量以及临床症状变异性比较大。
地中海贫血可以根据患者所缺乏的珠蛋白链的种类和缺乏程度进行命名，患者可以出现进行性贫血，脾脏、肝脏进行性肿大，黄疸等症状，其中可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两种情况。