怀孕之后是在妊娠10-13+6周之间，做早期的唐氏筛查。在妊娠的15-20周之间，做中期的唐氏筛查。唐氏筛查是通过采血的方式，来筛查胎儿患有21-三体、18-三体和神经管缺陷畸形的发病的风险。
如果做唐氏筛查有异常的孕妇，建议下一步去做无创DNA检查，或者是羊膜腔穿刺，确定胎儿是否存在染色体异常的可能。对于唐氏筛查筛查出神经管畸形的母亲来说，建议在妊娠中期，去做超声排除神经管畸形的风险。