一些遗传代谢病可以通过尿液来筛查，主要是查尿中的有机酸和氨基酸来初步了解是否有有机酸、氨基酸及脂肪酸代谢障碍。人体内的有机酸主要来源于碳水化合物以及脂肪酸和氨基酸代谢。如果出现有机酸明显异常，就怀疑有遗传代谢病的可能，同时需要结合临床症状，看患儿是否出现频繁呕吐、抽搐、拒奶、反应低下、特殊气味、特殊面容等。