脑肝肾综合征以广泛脑损害症状，如动作减少、肌张力低、抽搐、精神或运动发育迟缓，以及特殊面容、内脏症状、骨骼畸形等为主要症状。
1、头面部畸形：为脑肝肾综合征最典型的症状，表现为前额突出、大囟门、枕平坦、眼睑肥胀、眶上嵴发育差、眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮、白内障、青光眼、眼周水肿、角膜混浊、眼球震颤、外耳畸形等。
2、神经系统症状：普遍性肌无力，紧抱反射消失，抽搐，屈曲性挛缩，患儿精神、动作发育几乎停滞，生长发育不良。
3、肝脏症状：内脏病变表现为肝肿大、肝硬化、肝功能异常、肝内胆管发育不良所致黄疸、肾皮质囊肿、胸腺发育不全、网状内皮系统铁的沉积、肾上腺皮质功能异常等。
4、泌尿系统症状：阴蒂肥大或隐睾、尿道下裂，某些病例有肾皮质囊肿、蛋白尿、低血糖软骨钙化等。