软骨发育不全的类型有哪几种
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软骨发育不全的类型有哪几种

胡懿郃主任医师浙江大学医学院附属第一医院
擅长: 人工关节置换手术(髋膝关节骨关节炎、类风湿性关节炎、创伤性关节炎、股骨头缺血坏死、强直性脊柱炎致髋膝关节强直、成人髋关节发育不良(先天性髋关节脱位)、感染性关节后遗骨关节病、骨肿瘤等疾病),人工关节翻修手术(髋、膝关节无菌性松动和感染性松动)。
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1、Ⅰ型:为非致死性成骨发育不全,发病率为1/20 000,主要表现为蓝巩膜,骨质脆弱
及耳聋。也可能有耳聋家族史。新生儿时体重及身高均正常。
2、Ⅱ型:为致死性成骨发育不全,发病率为1/54 000,患儿多死胎、死产或新生儿死亡;在宫内时就表现出长骨极短,多发性骨折、胸腔狭小、颅骨钙化差,也有蓝巩膜。
3、Ⅲ型:为非致死性成骨发育不全,发病率为1/69 000,婴儿期 表现蓝巩膜, 成年后巩膜颜色可能为正常或淡蓝色,多数病例呈现宫内发育迟缓,长骨短而弯曲,产时出现多发骨折,颅骨钙化较差,出生以后长骨和脊桂出现进行性弯曲变形,这一类型患者一般可以存活到成年。
4、Ⅳ型:为非致死性成骨发育不全,出生时患儿有蓝巩膜,以后渐消失。无宫内发育延迟、长骨长度一般正常,但股骨稍有弯曲。生后一般发育速度慢,身材矮小,有牙本质生成不全。
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