1、尿液检查：通过尿液检查可发现尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸等。
2、尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸大量排泄者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶。取样方法为取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，可协助本病诊断。
3、氰化硝普盐试验：儿童肾性氨基酸尿症常并发尿路结石，结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为本病的筛选性试验。
4、尿色谱法定量测定：对诊断疾病及临床分型有一定的指导意义。
5、尿常规检查：氨基酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞计数升高。
6、血生化：部分儿童肾性氨基酸尿症可有低钙血症、高尿酸血症，血液检查提示有血钙降低、尿酸明显身高。
7、腹部平片及B超检查：腹部平片可见结石呈淡薄阴影、B超显示尿路结石伴声影。
8、脑电图检查和脑CT检查：对于严重患者可出现脑部异常，如弥漫性脑萎缩。
9、基因检测：因本病为遗传性疾病，因此基因检测为本病的确诊检查。