产前基因诊断21-三体高风险-有来医生

产前基因诊断21-三体高风险 2023-07-27 10:42: 病情描述：

产前基因诊断21-三体高风险

朱赟珊副主任医师浙江大学医学院附属邵逸夫医院

擅长: 妇科微创手术治疗妇科良恶性肿瘤（如宫颈癌、子宫内膜癌...

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如果产前基因诊断21-三体高风险，是指卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离，使子代细胞内形成三倍体，导致基因表达增强，提示唐氏综合征高风险。
唐氏综合征是致残与致死的严重出生缺陷，其主要临床特征为智能低下、发育迟缓和特殊面容，并可伴有心脏、胃肠道等多发畸形。
若在产前明确诊断，建议终止妊娠；若在产后明确诊断，应对患儿进行全面筛查，积极治疗相关病症，并耐心进行教育与训练，使其掌握基础生活技能。

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