如果产前基因诊断21-三体高风险，是指卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不分离，使子代细胞内形成三倍体，导致基因表达增强，提示唐氏综合征高风险。
唐氏综合征是致残与致死的严重出生缺陷，其主要临床特征为智能低下、发育迟缓和特殊面容，并可伴有心脏、胃肠道等多发畸形。
若在产前明确诊断，建议终止妊娠；若在产后明确诊断，应对患儿进行全面筛查，积极治疗相关病症，并耐心进行教育与训练，使其掌握基础生活技能。