小脑扁桃体下疝畸形在临床上比较少见，其常见的症状主要是由于小脑扁桃体下疝压迫周围神经组织所致症状，以及脑脊液循环受阻所致症状等。
一、典型症状
1、无症状期：并非所有具有小脑扁桃体下疝畸形影像学特征的患者都会出现临床症状，有些患者可能终身不出现症状。当突向枕骨大孔下方的小脑扁桃体对脑干或上颈髓产生压迫，或由于小脑扁桃体长期在脑脊液搏动压力驱动下反复与周围组织摩擦，产生局部蛛网膜增厚、粘连，出现脑脊液循环受阻并加重局部脑干受压后，即可能出现明显的临床症状进人症状期。
2、症状期：
（1）小脑扁桃体下疝畸形出现临床症状的年龄段多在20岁以后，儿童及青少年出现症状者较少。本病临床表现缺乏特异性，症状轻重似与小脑扁桃体下疝程度关系不大，主要取决于小脑扁桃体和枕骨大孔之间的比值，该比值除了受疝入小脑扁桃体的大小影响外，也受枕骨大孔区骨结构异常的影响。比值越小，反映延髓颈髓受压程度就可能越重，而临床症状也相应较重。
（2）最常见的症状是枕下头痛，通常表现为颈项部疼痛，向上可放射到头顶甚至到眼眶后部，向下放射到颈部和肩胛部，常在用力、屏气、头位改变时加重，女性患者可在行经前的一周头疼加重。
（3）其次是眼部症状，表现为间断性眶后疼痛或压迫感、视力模糊、闪光、怕光、复视和视野缺损等，但神经眼科学检查往往正常。
（4）耳部症状也很常见，包括头晕、平衡障碍、眼球震颤、耳部压迫感、耳鸣、听力减退或听觉过敏、眩晕等。有头晕或眩晕的惠者在检查时，可能有低频的神经性听力丧失以及不同程度的前庭功能障碍。
二、其他症状
1、延髓和颈髓受压症状：主要表现为四肢，尤其是下肢肌力下降，肌张力增高，出现病理反射等，在合并有颅底陷入症，尤其是延髓、颈髓前方受压者更易出现此种临床表现。
2、小脑受压症状：多见于颅后窝容积过小者。
3、后组脑神经功能障碍：表现为呛咳、吞咽困难和声音嘶哑等症状。
4、其他：除以上表现外，小脑扁桃体下疝畸形的临床表现还取决于是否合并有其他继发改变，如脊髓空洞症、脑室系统梗阻、椎基底动脉供血不足等相应的临床表现。在Ⅰ型、Ⅱ型畸形，由于常在婴儿期出现症状，多表现为吞咽困难、进食后食物从口、鼻腔反流，出现误吸并发生肺炎等症状。这两型畸形还可合并有严重的其他器官畸形，如脑、脊髓等发育异常等，预后多较差。