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    急性间歇性卟啉病是什么原因引起的

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    病情描述:

    急性间歇性卟啉病是什么原因引起的

    刘尚勤
    刘尚勤主任医师武汉大学中南医院

    擅长: 多发性骨髓瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤ABC型(难治型)、骨髓增生异常综合征、难治性贫血、慢性淋巴细胞白血病、小淋巴细胞淋巴瘤、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等血液病的中西医结合(融合)精准治疗。

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    急性间歇性卟啉病为卟胆原脱氨酶等位基因发生突变所致,该酶的活性仅为正常人的一半。另外,饮酒、月经和饥饿等因素均会引起急性间歇性卟啉病的发作。该病属于常染色体显性遗传病,一般是家族遗传。高风险人群为家族中有急性间歇性病例者、近亲结婚者。
    1、家族中有急性间歇性病例者:本病为常染色体显性遗传,有家族史者会增加患病几率。
    2、近亲结婚者:近亲结婚者,生育的子女患遗传病的概率,是非近亲结婚者的150倍。
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