1、肾脏超声：可见一侧肾缺如，对侧肾体积增大，甚至可见同侧血管、输尿管发育异常等其他畸形。
2、排泄性尿路造影：排泄性尿路造影显示一侧肾盂狭小，显影模糊。
3、肾功能检测：对侧肾功能正常时可无异常的肾功能改变。
4、腹部平片：如果发现结肠脾曲处的气体图像位置移动到肾窝的位置，提示左侧肾缺如的可能，还有助于鉴别多囊肾萎缩造成的一侧肾缺如。
5、磁共振成像：可明确诊断单侧肾缺如，亦有助于鉴别诊断。
6、肾脏核素扫描：核素扫描利用同位素可以监测到肾脏内微量血流的流动，以排除严重梗阻或尿液反流引起的严重肾功能损害。
7、膀胱镜检查：可观察到膀胱三角区不对称或半个三角区，提示输尿管完全或部分闭锁。由于该项检查为有创性检查，在诊断单侧肾缺如中逐渐被取代。