亨廷顿舞蹈症遗传方式

2019-10-18 10:54

病情描述:

亨廷顿舞蹈症遗传方式

杨燃
杨燃主任医师开封市中心医院

擅长: 脑梗塞、运动神经元病、脑血管病、急性脑血管病、脑血管...

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亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传,进行基因检测时如果CAG重复序列拷贝数大于40,再结合典型的临床表现则可以确诊。而且CAG重复序列拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。该病典型的临床表现是患者有舞蹈样的不自主运动,手指有如弹钢琴一样的动作,躯干也可以产生舞蹈样的步态,面部有怪异表情,同时会合并精神行为的异常以及痴呆表现。

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