亨廷顿舞蹈症的遗传方式是常染色体显性遗传，进行基因检测时如果CAG重复序列拷贝数大于40，再结合典型的临床表现则可以确诊。而且CAG重复序列拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。该病典型的临床表现是患者有舞蹈样的不自主运动，手指有如弹钢琴一样的动作，躯干也可以产生舞蹈样的步态，面部有怪异表情，同时会合并精神行为的异常以及痴呆表现。