1、体格检查：医生通过查看患者的外观及体征，明确可能存在的问题。
2、实验室检查：贫血可能是特发性肺含铁血黄素沉着症的唯一征象，急性期由于急性出血及缺铁性贫血，血红蛋白可短时间内明显下降。慢性长期出血患者常表现为血转铁蛋白＜40%，细胞内外铁减低血清铁减低。监测血红蛋白对早期快速诊断具有重要作用，可作为初筛指标。骨髓象红细胞增生活跃，以红系增生为主，髓内储存铁降低。由于血红蛋白在肺泡内被破坏，故血清胆红素可增加。部分患者血清IgG、IgM、IgA可见增高，儿童患者中有50%的患者嗜酸性粒细胞增高，可能与免疫因素有关。特发性肺含铁血黄素沉着症通常ANCA、ANA、RF等都为阴性。
3、肺功能检查：IPF急性发作期因肺泡出血，红细胞血红蛋白可摄取部分CO，故肺弥散功能可以正常甚至升高。而DLCO显著升高，可能预示肺泡出血。在慢性期发生肺间质纤维化后，弥散功能开始下降，伴有限制性通气功能障碍。在疾病后期如合并肺气肿及肺心病时，还会出现混合性通气功能障碍。
4、X线：胸部X线是最初的筛查工具，它在诊断肺内初出血有较高的准确性。并且可以观察到多种实质和胸膜的病变，但是30%的咯血患者胸片表现为正常的，因此，通常会建议咯血的患者进行进一步的检查。特发性肺含铁血黄素沉着症发病初期可能无明显异常改变，急性发作期可表现为两侧肺透亮度明显降低，呈毛玻璃样改变及大片云絮状阴影，弥漫性渗出影。常可见双肺弥漫性斑片、斑点样影，以中下肺野及内带明显，两侧基本对称，肺尖、肋膈角及肺底累及不明显。肺内出血停止后，阴影一般在数周内可明显吸收。慢性期可见广泛的间质纤维化改变，急性肺出血静止期表现为正常或双肺纹理增多、紊乱，其间伴少许模糊细网影。慢性肺出血静止期可见肺内散在数量不等的粟粒状结节影，慢性期急性发作表现为肺透亮度减低，肺纹理呈网状改变。肺内弥散细颗粒影或粗颗粒影及大片模糊影，心影多增大。后遗症期表现为肺呈粗网状改变，弥散性结节影像或粗条索状影像，心影呈普大型。
5、CT：CT准确性高于胸片，而HRCT较普通CT平扫准确性更高。特发性肺含铁血黄素沉着症的主要影像学表现为磨玻璃影和小叶间隔增厚，但是没有特异性，不排除其他原因导致的肺泡出血。初期表现为磨玻璃影，中后期可为结节影，上小叶间质增厚现象明显。当出血迅速、量较大时可表现为大片渗出浸润影、实变影，出血停止后，阴影1~2周可消失。静止期可显示双肺轻度纤维组织增生。慢性肺出血静止期可见双肺弥散分布的小结节，即肺内形成富有特征性的含铁血黄素结节。慢性期可见肺纤维化和蜂窝肺，重者可见囊样透明区。后遗症期，能清晰显示肺内支气管壁、小叶间隔弥散性增厚，呈细网状及毛玻璃样纤维化病变。HRCT显示的肺内局限性病变包括均匀磨玻璃影、晕状影、结节影和不均匀磨玻璃影。非局限性病变包括磨玻璃、细网状和细沙粒状改变。
6、病理学检查：患者的痰液或肺泡灌洗液等在病理学上观察到明显的含铁血黄素的巨噬细胞，是诊断本病的重要依据，但诊断的金标准是肺活检。肺毛细血管破裂出血后，肺泡巨噬细胞在出血36~72小时内将血红蛋白中的铁转化成含铁血黄素，含铁血黄素巨噬细胞在1~2个月后于肺内沉积并引起反应。持续和反复发作的肺内出血导致慢性的肺含铁血黄素沉着可引起肺部广泛的病理改变。
7、大体标本：因铁沉着和纤维组织浸润，外观呈褐色实质样变，质地较硬，重量增加，称之为棕色硬肺。
8、显微镜检查：肺泡上皮肿胀、变性、脱落和增生，肺泡腔内可见含有红细胞或含铁血黄素的吞噬细胞肺。泡壁弹性纤维变性、毛细血管增生，基底膜增厚，肺内小动脉弹性纤维变性，含铁血黄素沉着。HE和普鲁士染色可见肺泡腔内含大量含铁血黄素细胞，Masson染色可见肺泡壁弹性纤维变性，但肺泡及血管上皮基底膜完整。