先天性巨结肠一般产检是检查不出来的，一般会在生后有胎便未解或胎便排出延迟、吃奶后频繁呕吐等临床表现后才能被发现，肛门指检时可以发现：直肠弧腹部有空虚感，拔出手指后可有大量粪便、气体排出。一般会在新生儿期通过临床表现、直肠指检、直肠肛管测压检查以及腹部X片来明确诊断。一般新生儿先天性巨结肠的表现不典型，相关检查后确诊率一般在90%左右。