遗传代谢病主要是跟遗传及机体代谢有关的疾病，该病种类繁多，可涉及全身各个系统，会导致畸形、代谢异常、神经肌肉功能障碍、病死率和残疾率比较高，而且多数遗传代谢病目前缺乏有效的治疗手段。即便能存活，也会伴有一定程度的智力底下及肢体残疾，治好的几率比较低，随着医疗水平的提高，能够早期诊断、早期预防该类疾病，一部分遗传代谢病通过饮食和药物可以改善患者的预后。