血红蛋白病的主要临床表现是程度不同的溶血性、高铁血红蛋白血症、脾肿大、发绀等表现。对于某些重症类型，会发生胎死腹中、新生儿死亡以及婴幼儿发育异常，或者因急性溶血事件、血管堵塞而致命，或因严重贫血，未及时输血而致命。但大部分患者症状较轻。
1、α珠蛋白生成障碍性贫血：
（1）静止型、标准型α珠蛋白生成障碍性贫血，静止型无临床症状。标准型无明显临床症状，红细胞呈小细胞低色素性。
（2）HbH病，患儿出生时情况良好，生长发育正常，出生1年后出现贫血和脾大。
（3）HbBart胎儿水肿综合征，胎儿多在妊娠30~40周宫内死亡。如非死胎，娩出婴儿呈发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水、心肺窘迫症状严重、肝脾显著肿大，称为HbBart胎儿水肿综合征，患儿多在出生数小时内因严重缺氧而死亡。
2、β珠蛋白生成障碍性贫血：
（1）轻型，临床可无症或轻度贫血，偶有轻度脾大。
（2）中间型，重度贫血，脾大，少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。
（3）重型，患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝、脾大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。
3、镰状细胞贫血：杂合子一般不发生镰变和贫血。纯合子多于出生半年后出现临床表现。主要症状为：
（1）溶血症、贫血及肝、脾大；
（2）急性事件，病情可急剧加重或出现危象，血管阻塞危象最为常见，可造成肢体或脏器的疼痛或功能障甚至坏死，其它急性事件包括再障危象、巨幼细胞危象和脾扣留危象等，可出现病情急剧变化，甚至危及生命。
4、不稳定血红蛋白病：轻者无贫血，发热或氧化性药物可诱发溶血。
5、血红蛋白(HbM)病：病人可有发绀，溶血儿多不明显。
6、氧亲和力异常的血红蛋白病：因高铁血红蛋白增多，出现发绀。
7、血红蛋白E病：杂合子不发病，纯合子仅有轻度溶血，呈小细胞低色素性贫血。