矮小症需要与呆小病、唐氏综合征、青春期延迟鉴别。
1、呆小病：也称先天性甲减，在胎儿或新生儿时期甲状腺发育不良导致甲状腺功能低下，引起明显生长发育障碍。表现为生长缓慢、智力低下、舌大、皮肤粗而干、四肢矮小、上半身比下半身长等。实验室检查可供鉴别。
2、唐氏综合征：常染色体异常，第21对染色体为三倍体。表现为鞍鼻、眼角上斜、伸舌、智力低下、手短而粗等。
3、青春期延迟：表现为生长发育较同龄人缓慢，可能16、17岁还未开始发育，但智力正常，没有内分泌等疾病，生长激素等水平正常，该类患者一旦开始发育，性成熟良好，骨骼生长迅速，可达到正常人身高。