神经纤维瘤病分为NF1型和NF2型，其中NF1型占神经纤维瘤病的大多数，其典型症状是皮肤咖啡斑和多发性神经纤维瘤，而NF2型相对少见，其典型症状为听力丧失和耳鸣。神经纤维瘤病的并发症包括骨折或脱位、癫痫、肺损害、恶性肿瘤等。
一、典型症状
1、NF1型典型症状：
（1）牛奶咖啡斑：几乎所有的NF1型患者都有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。腋窝部出现雀斑样色素沉着，生理变化如发育、妊娠、绝经、精神刺激均可使之加重，有时皮疹出现较迟，在发育期才开始发病，缓慢发展。
（2）多发性神经纤维瘤：患者常诉全身出现无痛性皮下肿物，并逐渐增加和扩大。青春期和妊娠期明显进展。多无明显不适症状。少数表现为放射性或灼烧样疼痛，肿瘤压迫视神经可引起患者视力下降等。
（3）眼部症状：裂隙灯下可见到虹膜上突起的粟粒状橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，是NF1的特征性改变。
2、NF2型典型症状：首发症状以双侧进行性听力下降最为常见，亦有部分患者表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。部分患者可表现为耳鸣。
二、其他症状
1、NF1型其他症状：
（1）神经症状：多数患者无不适主诉，仅少数患者出现智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等。
（2）骨骼损害：少数患者出生时即出现骨骼发育异常，或肿瘤生长过程中压迫骨骼引起异常。
（3）内脏损害：生长于胸腔、纵膈、腹腔或盆腔的神经纤维瘤可引起内脏症状，其中消化道受累可引起胃肠出血或梗阻，还可引起内分泌异常。
2、NF2型其他症状：可表现为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调症状，口角歪斜、面部麻木感等，这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。