矮小症最主要的症状的就是身材矮小，身高低于正常同龄人的身高的两个标准差。还会有生长缓慢，每年孩子身高增长的幅度会在4-5cm以下。同时常伴随有骨骼的发育不全，有的孩子可能还伴有性器官不发育或者第二性征缺乏。从身材比例上来讲，分为身材不相称的和身材相称的矮小，所谓身材不相称的矮小就是指孩子矮小、四肢比较短、躯干比较短，但是头部和身体的比例比较大，身材相称性的矮小就是整个头躯干和四肢的比例小。