高脂蛋白血症Ⅰ型又称家族性乳糜微粒血症，是一组罕见的常染色体隐性遗传病，是由于脂蛋白脂酶-ApoCⅡ系统基因缺陷导致富含甘油三酯的乳糜微粒代谢障碍所致，好发于有家族遗传史的婴幼儿。
高脂蛋白血症Ⅰ型最常见的病因包括：
1、遗传性脂蛋白酶缺乏：遗传的基因中缺乏合成脂蛋白酶的基因，导致制脂蛋白酶缺乏，血浆中的脂肪消化的中间产物脂蛋白不能分解代谢转化，造成堆积。
2、遗传性载脂蛋白CⅡ缺乏：载脂蛋白CⅡ能激活脂蛋白酶，遗传基因中载脂蛋白CⅡ基因的缺乏也会导致脂蛋白酶缺乏，使脂蛋白不能分解代谢转化，造成堆积。