1、普通X线检查：不能直接发现是否存在小脑扁桃体下疝畸形，但可发现同时存在的颅颈交界区骨性异常。
2、头颅及颈部CT检查：能够显示脑室特别是第四脑室的大小和位置，对于发现脑积水及骨质异常有明显优势，可发现枕骨大孔区畸形。
3、头颅及颈部MRI检查：确诊本病的首选检查，MRI主要表现为小脑扁桃体疝入到椎管内、颅后窝容积减小、小脑延髓池变小或消失，延髓颈髓和第四脑室受压、变形或向椎管方向移位等。另外，小脑扁桃体下疝畸形同时伴发的异常，如脑膜脑膨出、脑和脊髓发育异常、颅颈交界区骨性结构异常、脑积水以及脊髓空洞症等，也能清晰地显示。