唐氏筛查出现高危情况，表明胎儿患有唐氏综合征的几率很大，很有可能出现智力低下的现象，但是唐氏筛查假阳性率很高，大部分高风险患者羊水穿刺的结果正常，所以唐氏筛查高风险也不必过于紧张。
因为唐氏筛查是一种筛查愚型儿普遍使用的方法，其简单、便捷、损伤小，但它并不是最终确定愚型儿的检查方法，最终的诊断还是需要做羊水穿刺检查，这个检查可以是最终确定是不是唐氏儿。
但是我们国家2019年下半年开始，大部分地区关于筛查先天疾病的孕期检查，把无创DNA检测设为免费筛查的项目。也就是从妈妈血中分离胎儿DNA成分，检查胎儿是否有染色体异常。
理论上比唐筛更准确，但使用它作为唐筛高风险的确诊还是低于羊水穿刺。所以在没有必要做有创羊水穿刺检查的时候，无创DNA检测更优于唐氏筛查。