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    遗传代谢病筛查父母也要查吗

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    遗传代谢病筛查父母也要查吗

    何大可
    何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等,尤其是小儿难治性癫痫的治疗。

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    如果有遗传代谢性疾病,父代可将此病遗传给子代,父代属于致病基因的携带者,子代属于疾病的承受者。因此如果做遗传病的筛查,可以单纯对孩子进行检查,不需要对大人进行检测。如果经过筛查孩子患有遗传代谢性疾病,就需要对双方的父母进行基因的检测,看父母双方哪一方带有致病基因,以后会怎么遗传,对再次生小孩时是否还会发生此病进行评估。
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