成骨不全症是以低骨量、骨脆性增加、反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现的单基因遗传性骨病，是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病。引发反复骨折和进行性骨骼畸形，部分病人有巩膜蓝染，牙釉质发育不全，进行性听力下降。目前根据临床症状和影像学资料就可确定临床诊断，必要时需要进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同，选择药物治疗、手术治疗及相应的康复锻炼。